Oggi è la Giornata mondiale delle malattie rare. La testimonianza di mamma Giulia

Oggi è la Giornata mondiale delle malattie rare. Il 29 febbraio ricorre l’appuntamento per mantenere viva l’attenzione globale sulle forme che, nel mondo, colpiscono oltre 300 milioni di persone.

Tra le 6mila e le 8mila le patologie conosciute, ma solo per il 5% di esse esistono terapie specifiche. In Europa una malattia è considerata “rara” quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall’area geografica considerata. Nell’ASL Salerno sono 2.724 i cittadini residenti nella provincia con certificazione di patologia rara. Da un punto di vista medico, le malattie rare sono caratterizzate da una grande eterogeneità di segni e sintomi che variano non solo da una malattia all’altra, ma anche all’interno della stessa malattia. La stessa patologia può manifestarsi in modo differente da individuo ad individuo. L’80% delle malattie rare ha origini genetiche. Noi abbiamo raccolto l’esperienza di Giulia Iannuzzi, mamma del piccolo Samuele Marcelli, 8 anni di Polla,  affetto da oloprosencefalia semilombare e tetraparesi spastico distonica. Ecco l’intervista